A Síndrome de DOWN nada mais é que uma divisão cromossômica diferente da esperada. Simplesmente isso deixa a criança com essas características:
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente.
As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").
Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.
A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.
Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.
Essas estruturas são denominadas cromossomos.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21.
Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958.
O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.
Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo.
São eles:
Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).
Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).
Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).
Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).
Neste ano de 2010 tive a oportunidade de trabalhar pela primeira vez, com um aluno com Síndrome de Down. Foi uma experiência ímpar. Meu aluno é muito sociável, carinhoso e muito esperto. Apresenta no colégio sempre com muita vontade de fazer as atividades, talvez bem mais do que os demais alunos. Foi gratificante ouvir de um professor na semana passada que ele escreveu e leu sozinho:
ResponderExcluir"Eu te amo muito", cuja frase ensinei-o a escrever próximo ao dia das 'Mães' e não se esqueceu mais. Isso prova que ele tem capacidade intelectual para aprender a ler e escrever. Pena que muitos não avaliem assim!!!Mas a alfabetização de crianças e jovens com SD tem sido cada vez mais observada e concretizada, como resultado de uma expectativa mais elevada e conseqüente maior investimento nesta aprendizagem, e também pelo efeito positivo da inclusão, que está despertando nos educadores a visão da diversidade e o respeito às especificidades de cada aluno, trazendo consigo a busca do caminho de acesso aos diferentes aprendizes.